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    體內先天缺乏一種酶,女嬰出生后腹瀉不止,瘦成“紙片人”!全球文獻報道僅29例

    2023-02-05 15:20:02    來源:極目新聞

    極目新聞記者 劉迅

    通訊員 薛源

    寶寶出生后沒幾天就嘔吐腹瀉不止,瘦成了“紙片人”,嚴重時幾分鐘就要換三四片尿不濕,哭聲微弱。一篩基因,這是罕見的常染色體隱性遺傳病,寶寶身體無法代謝脂肪。經武漢兒童醫院新生兒內科、重癥醫學科、消化內科、遺傳代謝內分泌科等多科醫護的救治,寶寶挺過難關,加速“追趕生長”,一家人的生活也步入正軌。元宵節前,患兒家屬給醫生發來一條暖心短信:“謝謝你們,遇見您和消化內科醫護是我們最大的幸運!”


    【資料圖】

    劉捷醫生接診小患兒(圖文無關)

    寶寶出生后腹瀉暴瘦

    2年前,家住孝感的女童安安(化名)足月出生,體重3.25公斤,模樣粉嫩可愛。就在一家人欣喜不已時,出生僅幾天的安安開始上吐下瀉,一開始,媽媽以為是奶喂多了娃不好消化,可奇怪的是,隨后幾天減了奶量,寶寶還是吐,甚至越來越嚴重,一天要拉十多次蛋花湯樣的稀便,體重也出現下降。

    安安50天大時,家人將她抱到武漢兒童醫院就診。醫生回憶,當時安安情況很嚴重,體重只有2.5公斤,極度營養不良,皮膚粘膜蒼白、手腳冰涼、脫水嚴重,還有電解質紊亂、代謝性酸中毒、低鉀、低蛋白血癥等危象表現。

    通過檢查,在排除消化道畸形、腦部疾病后,該院新生兒內科醫生考慮,可能是先天性遺傳代謝方面的疾病,建議做相關基因篩查。家人焦急等待一個月后,基因篩查結果顯示,安安患有罕見的常染色體隱性遺傳病——二?;视王;D移酶1(DGAT1)基因純合突變,這在全球有文獻報道的相關病例僅29例。醫生說,有這種突變的患者多于新生兒期起病,主要臨床表現為持續、嚴重、慢性腹瀉與嘔吐及營養不良。

    醫護家長齊心救治

    找到了病因,醫護想方設法救治,一方面通過補充白蛋白、糾正電解質紊亂、輸注紅細胞、補液等進行對癥治療,另外從飲食上調理,尋找適合她吃的“口糧”,幫寶寶追趕體重。

    不過,安安的治療之路充滿了艱辛。由于營養不良,體重增長緩慢,她長到7個月大時體重只有5.2公斤,僅相當于一個2個月大嬰兒的體重。一歲之前,安安大多時間是在醫院度過,病情不穩定時曾兩次轉入重癥醫學科。“好幾次,我們都擔心孩子可能活不過來了?!卑舶驳膵寢屨f。

    該院消化內科副主任醫師劉捷回憶自己查房時,看到孩子腹瀉次數非常頻繁,有時幾分鐘內就換了三四片尿不濕,哭聲微弱,眼睛多數時間閉著,沒有一點神采。

    由于安安需要長期進行靜脈輸液治療,醫護決定為她置入PICC導管(經外周靜脈穿刺置入中心靜脈導管),減少頻繁穿刺帶來痛苦。而安安體重輕、渾身浮腫,穿刺置管難度極高,武漢兒童醫院重癥醫學科護士李小丹排除萬難,為安安搭起了營養供應的“生命通道”。

    尋找適合安安吃的“口糧”,過程也充滿曲折。劉捷介紹,二?;视王;D移酶1(DGAT1)是人體吸收脂肪和存儲脂肪所必需的酶,可安安身體無法代謝攝入的脂肪,就會造成腹瀉。所以母乳和一般的配方奶粉她都不能吃,嘗試了其他特殊奶粉,雖然腹瀉減少了,但是體重不增加,劉捷查詢資料,為她尋找到一款高含量的中鏈脂肪酸奶粉,可以跳過脂肪代謝途徑,直接吸收。

    在醫護和家長的共同努力下,安安的體重逐步增加。如今,安安身高長到了83厘米,體重長到了10.5公斤。

    “孩子斷斷續續住院一年,新生兒內科、重癥醫學科、消化內科、遺傳代謝內分泌科醫護都給了我們很大的幫助?!卑舶驳膵寢屨f,每次遇到拿不準的問題,就求助遺傳代謝內分泌科陳曉紅和消化內科劉捷兩位醫生,總能得到及時回復,孩子現在生病少了,她也能出去工作了。

    (圖片由通訊員張祖國 提供)

    關鍵詞: 消化內科 重癥醫學科 內分泌科 新生兒內科

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